melody marks 肛交 基于云的AnVIL平台将向扫数东谈主绽开基因组学数据
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发布日期：2024-11-01 12:40 点击次数：124
这个名为AnVIL(基因组数据科学分析、可视化和信息学实践室空间)的新平台不错让任何征询东谈主员通过互联网探望数千个分析器用、患者纪录和突出30万个基因组。这项职责是国度东谈主类基因组征询所(NHGRI)的一个状貌melody marks 肛交，今天发表在《Cell Genomics》杂志上。
“AnVIL颠覆了基因组数据分享的模式，通过以新的步地畅达征询东谈主员和数据集，为科学提供了前所未有的新机遇，并有望杀青令东谈主应承的新发现，”状貌结合认真东谈主、约翰霍普金斯大学料到机科学和生物学彭博凸起拔擢Michael Schatz说。
相同，基因组分析运行于征询东谈主员从中央仓库下载大王人数据到他们我方的数据中心，这也曾由不仅耗时、低效、立志，况且还使得与其他机构的征询东谈主员的联结变得贫穷。
AnVIL将为各式边界的机构带来变革，尤其是那些莫得资源来配置我方的数据中心的微型机构。咱们但愿AnVIL不祥创造一个公谈的竞争环境，让每个东谈主王人有对等的契机进行发现。”
癌症或心血管疾病等疾病的遗传风险身分时常相称好意思妙，这需要征询东谈主员分析数千名患者的基因组，以发现新的联系。Schatz说，一个东谈主类基因组的原始数据约为40GB，因此下载数千个基因组可能需要几天到几周的技能:一个基因组需要约莫10张DVD的数据，因此传输数千张基因组意味着要迁移“数万张DVD的数据”。
此外，许多征询需要整合多个机构汇注的数据，这意味着每个机构必须下载我方的副本，同期确保患者数据的安全性。跟着征询东谈主员运行进行更大边界的征询，需要同期分析数十万到数百万个基因组，展望这一挑战在将来将变得更大。
Schatz说:“良友畅达到AnVIL排斥了大王人下载的需要，并检朴了支拨。咱们不需要发奋地将数据调养给征询东谈主员，而是允许征询东谈主员圣洁地调养到云中的数据。它还使数据集分享变得愈加容易，从而不错以新的步地畅达数据，找到新的联系，它简化了许多料到问题，比如为患者数据集提供宽绰的加密和秘籍。”
AnVIL还为征询东谈主员提供了几个主要的分析器用，包括由约翰霍普金斯大学设备的Galaxy，以过火他流行的器用，如R/Bioconductor、Jupyter札记本电脑、WDLs、Gen3和Dockstore，以补助交互式分析和大边界批处置料到。总的来说，这些器用允许征询东谈主员无需构建我方的料到环境就不错处置致使是最大的征询。
熟女论坛来自寰宇各地的征询东谈主员当今使用这个平台来征询各式遗传疾病，包括自闭症谱系拒绝、心血管疾病和癫痫。Schatz的团队是端粒-端粒定约的成员，他们用这个新的参考基因组从头分析了数千个东谈主类基因组，发现了突出100万个新的变异。
AnVIL团队已经从几个最大的NHGRI状貌中汇注了数PB的数据，包括来自基因型组织抒发（GTEx）、孟德尔遗传学中心（CMG）和常见病基因组学中心（CCDG）项运筹帷幄数十万个基因组，并沟通在不久的将来主理更多的状貌。
Michael C. Schatz, Anthony A. Philippakis, Enis Afgan, Eric Banks, Vincent J. Carey, Robert J. Carroll, Alessandro Culotti, Kyle Ellrott, Jeremy Goecks, Robert L. Grossman, Ira M. Hall, Kasper D. Hansen, Jonathan Lawson, Jeffrey T. Leek, Anne O’Donnell Luria, Stephen Mosher, Martin Morgan, Anton Nekrutenko, Brian D. O’Connor, Kevin Osborn, Benedict Paten, Candace Patterson, Frederick J. Tan, Casey Overby Taylor, Jennifer Vessio, Levi Waldron, Ting Wang, Kristin Wuichet, Alexander Baumann, Andrew Rula, Anton Kovalsy, Clare Bernard, Derek Caetano-Anollés, Geraldine A. Van der Auwera, Justin Canas, Kaan Yuksel, Kate Herman, M. Morgan Taylor, Marianie Simeon, Michael Baumann, Qi Wang, Robert Title, Ruchi Munshi, Sushma Chaluvadi, Valerie Reeves, William Disman, Salin Thomas, Allie Hajian, Elizabeth Kiernan, Namrata Gupta, Trish Vosburg, Ludwig Geistlinger, Marcel Ramos, Sehyun Oh, Dave Rogers, Frances McDade, Mim Hastie, Nitesh Turaga, Alexander Ostrovsky, Alexandru Mahmoud, Dannon Baker, Dave Clements, Katherine E.L. Cox, Keith Suderman, Nataliya Kucher, Sergey Golitsynskiy, Samantha Zarate, Sarah J. Wheelan, Kai Kammers, Ana Stevens, Carolyn Hutter, Christopher Wellington, Elena M. Ghanaim, Ken L. Wiley, Shurjo K. Sen, Valentina Di Francesco, Deni s Yuen, Brian Walsh, Luke Sargent, Vahid Jalili, John Chilton, Lori Shepherd, B.J. Stubbs, Ash O’Farrell, Benton A. Vizzier, Charles Overbeck, Charles Reid, David Charles Steinberg, Elizabeth A. Sheets, Julian Lucas, Lon Blauvelt, Louise Cabansay, Noah Warren, Brian Hannafious, Tim Harris, Radhika Reddy, Eric Torstenson, M. Katie Banasiewicz, Haley J. Abel, Jason Walker. Inverting the model of genomics data sharing with the NHGRI Genomic Data Science Analysis, Visualization, and Informatics Lab-space. Cell Genomics, 2022; 2 (1): 100085 DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100085
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